Malattie rare: in Europa ne soffrono 30 milioni

Un mio pezzo su La Stampa di oggi:
Pietro (chiamiamolo così, con un nome di fantasia) è un bimbo affetto da immunodeficienza «AdaScid». Si tratta di una rara malattia genetica, caratterizzata dall’assenza di difese dalle infezioni. La mutazione presente nel gene «Ada» lo rende incapace di sviluppare un sistema immunitario funzionante. Per lui, quindi, un banale raffreddore poteva essere fatale. Ora, però, non più. Tutto grazie alla ricerca: con la terapia genica la sua malattia è diventata curabile. Purtroppo, quella di Pietro è una delle poche storie di successo terapeutico. Sono ancora molte le persone colpite da malattie rare che attendono una cura. Oggi – e la scelta della data non potrebbe essere migliore, vista la rarità del 29 febbraio – è il loro momento: nel mondo si celebra la quinta «Giornata internazionale delle malattie rare». Leggi tutto
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